Biologija

Dažniausios yra Duchenne ir Becker tipo (3-4% gimusių berniukų), geno mutacija X chromosomoje (p21, trumpas petis). Tiesioginė priežastis distrofino stoka ar funkcinis defektas. Klinikinės-patologinės koreliacijos Duchenne – miodistrofija pasireiškia tik gimus, apie 12 m. ligoniai jau invalidai. Pažeidžiamos kojos ir juosmuo, miršta iki 20 m. Dėmesį patraukia blauzdos raumenų “pseudohipertrofija”. Pagr. simptomai: [...]

Sergamumas – tai naujai išaiškintų ligų skaičius per metus.
Suaugusių ir paauglių sergamumas 1/1000 gyventojų.

1994
1997
1999

Širdies kraujagyslių ligos
142,4
181,4
230,8

Kvėpavimo ligos
154,0
190,2
225,2

Kaulų ir raumenų ligos
65,7
87,2
132,4

Virškinimo trakto ligos
82,2
109,3
119,3

Traumos ir apsinuodijimai
79,5
77,9
103,4

Navikai
27,6
29,9
31,5

PSO duomenimis, 15mln žmonių kasmet miršta nuo širdies kraujagyslių ligų – dažniausiai nuo miokardo infarkto ir insulto.
Lietuvoje šis rodiklis jau pasiekė epidemijos mąstą – 53% miršta nuo širdies kraujagyslių ligų.
Iki 1990 metų [...]

tai grupė etiologiškai skirtingų ligų, kurioms bendras padidėjęs šlapimo r. kiekis
serume (hiperurikemija) bei nuoseklus uratų kristalų atsidėjimas, pirmiausiai sąnariuose ir inkstuose. Labiau serga vyrai nuo 30 m, yra šeiminė dispozicija.
Patogenezė
Prie  pirminės podagros yra pirminis šlapimo r. apykaitos sutrikimas, o prie  antrinės – dėl kitos pagr.ligos. Hiperurikemija atsiranda dėl šlapimo r. perprodukcijos, sumažėjusio išskyrimo ar abiejų [...]

Būdinga: progresuojanti sąnario kremzlės degeneracija bei netekimas labiausiai
apkrautuose reikšmingiausiuose sąnariuose, subchondrinio kaulo
sustorėjimas ir osteoofitai
Pirminė artrozė: kremzlės degeneracija be aiškios priežasties dėl endogeninio
formavimosi defekto, gausėja su amžiumi, šeiminis polinkis.
Antrinė: žinoma,priežastis, svarbus vaidmuo mechaninių veiksnių, vystosi prie
perkrūvio (nutukimas), traumų, prie įgimtos displazijos, infekcijų,
kristalų atsidėjimo ir t.t.
Patogenezė
Multifaktorinė genezė, vaidmuo skiriamos mechaniniams ir cheminiams veiksniams
Morfologija
Pažeidžiami didieji sąnariai: klubo, kelio, [...]

Kaulai
Uždegiminiai pažeidimai

1.Osteomielitas
infekcinė uždegiminė kaulų liga. Procesas prasideda kaulų čiulpuose ir jau antriniai persimeta į kaulus.

Etiologija ir patogenezė: dažn.sukelia bakterijos (staph.aureus!), retai grybeliai
ar virusai
Gali patekti: tiesiogiai (egzogeninė f., 2k. dažn.)
netiesiogiai iš kraujotakos (endogeninė f.)
Skiriama: potrauminis osteomielitas,
apribotas osteomielitas (dažn.žandikaulyje),
hematogeninis osteomielitas (2-16 m.,dažn. ilgųjų                                                                    kaulų metafiz.)

kai kurie navikai, kaip inkstų, skydliaukės karcinomos, plazmocitoma, išskiria TGF-b, PDGF ir osteoklastus akt. faktorius, dėl to ardomas kaulinis audinys, serume padidintas kalcio kiekis.

kai kurie navikai, kaip prostatos, krūties, skrandžio, šlapimo pūslės karcinomos, išskiria osteoblastus stimuliuojančius veiksnius, susidaro kaulo rezginys, dėl kurio mineralizacijos – hipokalcemija.

dažn. jaunuoliams iki 20 m. ilguose vamzdiniuose, bet t.p. dubens kauluose
Greičiausiai yra neuroektoderminės kilmės.
Morfologija: ro dažnai diafizėse infiltratai, nukelia periostą, šis reaguoja
daugiasluoksne osifikacija- svogūno lukšto vaizdas.
Histo: vaizdas monomorfiškas – gausios tankios, dalinai į pseudorozetes
išsidėsčiusios apvalios, mažos (limfocitų dydžio) ląstelės su vidutinio
tankio chromatinu, gausiu glikogenu citoplazmoje, mitozės retos.
Klin-patol.koreliacijos. Lokaliu patinimu, padidėjusia temperatūra, skausmu, karščiavimu imituoja [...]

Tarp 20-30 m., dažn. gėrybiniai, reti atvejai su metastazėmis į plaučius.
Morfologija: ro ekspansyvus osteolitinis pažeidimas
Makro: pilkas, minkštas, dažnai persunktas krauju audinys.
Histo: neįprastai didelės į osteoklastus panašios gigantinės ląstelės (per 50 branduolių).

dažnai žemo piktybiškumo, vyresniame amž., mėgiama lok. dubens kaulai ir proks.šlaunikaulis.
Morfo: ro tipiški kandžių išgraužti osteolizės židiniai.
Makro: atitinka pilkai-melsvo kremzlės audinio enchondromą.
Histo: ryški chondroblastų atipija su pavienėmis mitozėmis.
Klinikinės-patologinės koreliacijos
Nusiskundimai necharakteringi, todėl atpažįstami vėlai, bet ir metastazuoja  vėlai.

gėrybinis subrendusio kremzlinio audinio navikas, lok.kaulo centre (enchondroma), skurdžios simptomatikos, galūnių periferijoje, vid. ir vyr.amžiuje.
Histo: tipiškas subrendę melsvai baltas, saikingo ląstelių tankio kremzlinis
audinys.

Klinikinės-patologinės koreliacijos
Auga l.lėtai, gali iškelti kaulą, spontaniniai lūžiai.
Prognozė: trumpų vamzdinių kaulų vaikams ir jaunuoliams gera, ilgųjų
vamzdinių ir dubens po 30 m.
Amžiaus – linkusios recidyvuoti, pusiau piktybinės.

l.piktybiškas kaulo navikas osteoblastinės diferenciacijos. Mėgiamos vietos: distalinis šlaunikaulis, proksimalinis blauzdikaulis ir žastikaulis, dažn. vyrams 10-20 m.
Patogenezė
Sv.tumor-supresorgenų (p53, p RB -110) somatinės mutacijos.
Morfologija: osteoplastinė osteosa, ro tankus neaiškiai ribotas tumoras,
osteolitinė, ro kandžių išėsti osteolizės židiniai, mišri.
Histologija: būdingas osteido ir mineralizuoto kaulo susidarymas. L.atipiškos
polimorfiškos osteoidą formuojančios ląstelės su gausiomis
atipinėmis mitozėmis.
Klinikinės-patologinės koreliacijos
Greitas destruojantis ir skausmingas tumoro [...]

gėrybiniai subrendusio kaulo išvešėjimai, bet kuriame amžiuje.
Morfologija: lokalizuotas kompaktinio ar spongiozinio kaulo naujadaras, auga
lėtai, ekspansiškai,
Ro – apvalus, labai tankaus šešėlio, aiškių ribų židinys.

Pirminiai skeleto augliai reti, tesudaro 5% visų piktybinių navikų. Skeleto navikų
makroskopija yra rentgeno vaizdas.
Antriniai augliai yra kitos lokalizacijos piktyb. auglių metastazės.
Klinika: stebimas bet koks skausmingas paburkimas skeleto srityje, besitęsiantis ilgiau 3 sav.

osteopatija su  ekstremaliu kaulo ardymu.
Būdinga: – pradinė osteolizės stadija – osteoklastų sukelta kaulo rezorbcija,
- mišri osteoklastinė-osteoblastinė st.,
-osteosklerotinė st. išdegintos ramybės.
Prasideda po 40 m, labiau vyrams, apsiriboja, vienu  ar tik nedaugeliu kaulų, retai
poliostotinė forma. Gana dažna Š.Europoje.

Patogenezė: lėtinė virusinė liga, sukelta paramyxoviruso:  imunocitolog.
identifikuoti AG, asocijuoti su RSV bei tymų virusu.
Virusai suaktyvina citokiną IL-6, sukeliantį [...]